期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PGC-1α基因MEF2C结构域482G/A变异参与2型糖尿病发病的机制研究
路文盛；颜晓东；黄勤；胡映玉；钟玫；黄忠；陈晖；程桦
关键词：PGC-1α基因, 单核苷酸多态性, 2型糖尿病, 大肠杆菌双杂交, 蛋白质相互作用
摘要：目的 了解中国人PGC-1α基因肌肉增强因子2C(muscle enhance factor 2C,MEF2C)结构域内的482G/A变异与2型糖尿病的关系,探讨该位点变异对PGC-1α与其生物学配体MEF2C间结合力的影响,评估PGC-1 a-MEF2C-GLUT4通路参与糖尿病发病的可能性.方法 从350例2型精尿病先证者及其一级亲属外周血抽提DNA.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析结合DNA直接测序技术鉴定PGC-1α基因型.基于2型糖抹病家庭,采用单倍型相对危险度分析(haplotype relative risk,HRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)分析482G/A变异与2型糖尿病的相关性.大肠杆菌双杂交实验定性、定量检测482位点变异所导致的PGC-1α与其配体MEF2C问结合力的变化.结果 HRR分析显示,在2型糖尿病家系中,基于等位基因,传递与未传递组比较,PGC-1α基因482G/A变异的A等位基因由父母更多地向患者传递,差异具有统计学意义(X2=7.2170,P=0.0072,HRR=1.4496);TDT-扩展传递不平衡检验分析显示482A等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率显著偏离0.5(219个家庭,P=0.0310;350个家庭,P=0.0292).大肠杆菌双杂交实验显示482A可引起PGC-1α与其配体MEF2C间结合力明显下降(62.1±8.97,P＜0.05).结论 482A变异可能增加了中旧人患2型糖尿病的风险,这一作用可能是通过降低PGC-1α-MEF2C-GLUT4通路活性,进而影响骨骼肌对葡萄糖摄取而实现的.
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