期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
先天性心脏病患者CHD7基因突变的研究
齐秋锋；易龙；杨驰；陈慧梅；沈力；莫绪明；胡娅莉；王亚平
关键词：CHD7基因, 先天性心脏病, 变性高效液相色谱, 突变
摘要：目的 筛查先天性心脏病(congenital heart fflsease,CHD)患者CHD7(chromodomsin helicase DNA-binding protein gene)基因的胚系突变,探讨其在先心病发生中的作用.方法 采集67例临床确诊的CHD患儿、100名正常对照的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增CHD7基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的扩增片段进行DNA测序,明确突变位点和类型,并进一步结合病例对照和生物信息学分析探讨变异的功能意义.结果 67例先心病患者中共检出7种单碱基的替换,位于CHD7的不同内含子.其中,IVS11+127A＞G和WS12+21T＞G的等位基因频率均为0.0075,为罕见变异;而IVS2+34G＞A、IVS4+39C＞A、IVS12.5T＞C和IVS16+51C＞A等位基因频率为0.2635、0.2156、0.1505、0.3636,属于单核苷酸多态性;IVS12-5T＞C在CHD组的检出频率显著低于正常对照组(5.42%vs 9.57%,P＜0.05);而IVS14-35C＞G则仅见于CHD患儿.生物信息学分析显示,IVS12-5T＞C替换具有增强外显子剪切的效应.结论 CHD7基因单核苷酸多态性变异WS12-5T＞C对CHO的发生可能具有保护作用,而CHD7基因的突变并不是构成散发性先天性心脏病的主要原因.
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