期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
基质金属蛋白酶-3血清水平及启动子基因5A/6A多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系
黄小亚；朱敏；金笑平；张丹红；王灵芝；叶祖森
关键词：基质金属蛋白酶-3, 遗传多态性, 动脉粥样硬化性脑梗死
摘要：目的 探讨摹质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)血清水平及启动子基因5A/6A多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系.方法 对215例ACI患者和226名健康体检者进行研究.采用ELISA法测定血清MMP-3水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析MMP-3启动子基因5A/6A多态性.结果 ACI组发病48 h内的血清NIVIP-3水平为(23.28±12.19)ng/μL,较对照组(2.76±2.25)ng/μL显著增高(t=24.867,P=0.000).Aa组内5A/6A+5_4/5.4基因型患者外周血MNP-3水平为(26.04±11.79)ng/μg,6A/6A基因型患者外周血MMP-3水平为(22.24±12.21)ng/mL,两者间差异有统计学意义(t=2.057,P=0.041).ACI组5A./6A+5A/5A基因型频率为27.4%,对照组为15.5%,两者比较差异有统计学意义(x2=9.389,P=0.1102),5A等位基因频率在ACI组为14.2%,对照组为7.7%,两者比较差异也有统计学意义(X2=9.430,P=0.002).结论 ACI患者发病48h内血清MMP-3水平显著增高,MMP-3启动子基因5A/6A多态性可能与MMP3的血清水平及ACI发生倾向性有关.
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