期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
pVAX1-microdystrophin重组质粒的构建及其治疗Duchenne型肌营养不良症的初步研究
熊符；张成；郑卉；肖少波；于美娟；许勇峰；刘正山；周畅
关键词：微小dystrophin基因, 重组质粒, Duchenne型肌营养不良症
摘要：目的 构建含有人microdystrophin基因的重组质粒,体内、外研究其表达,为进一步应用此重组质粒来研究电转、静脉、动脉注射或加入其它基因来增强microdystrophin基因的表达等方法对Duchenne型肌营养不良(Duchenile muscular dystrohy,DMD)进行基因治疗奠定基础.方法 用Not Ⅰ酶切含microdystrophin基因的pBSK-MICRO质粒,获得microdystrophin基因.片段回收后定向插入真核表达质粒pVAX1,获得重组质粒pAMICDYS.然后将重组质粒pAMICDYS转染小鼠成纤维细胞3T3细胞,通过逆转录-PCR以及间接免疫荧光检测microdystrophin的转录及蛋白表达;后将重组质粒pAMICDYS通过肌肉注射到DMD模型鼠胫前肌中,检测治疗肌肉的病理变化和microdystrophin的表达情况.结果 成功构建了含有microdystrophin基因的重组质粒,并在体外得到了很好表达,体内研究表明microdystrophin基因在mdx鼠TA也有一定程度的表达,而且减少了所治疗肌肉的核中移数量,证实了其对mdx鼠有一定的治疗作用.结论 该重组质粒的构建及体内、外得到成功表达,为下一步用该质粒进行电转、静脉、动脉注射或加入其它基因来增强microdystrophin基因的表达来治疗DMD疾病奠定了基础.
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