期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个先天性长QT综合征家系KCNH2基因新突变的确定及其编码蛋白的二级结构预测
杨海涛；孙超峰；李红兵；张爱峰；薛小临；王东琦；舒娟；崔长琮
关键词：长QT综合征, KCNH2基因, 突变
摘要：目的 确定一个先天性长QT综合征家系的基因突变位点,并对突变所引起的编码蛋白的结构改变进行预测.方法 应用聚合酶链反应和直接测序分析先证者,找到突变位点后合成位点特异性引物,应用多重聚合酶链反应对长QT家系成员进行筛查;利用网络分析软件对突变所引起的编码蛋白结构进行预测.结果 发现了1个KCNH2基因新错义突变,即跨膜片段S2的F463L突变(GenBank接受序列号EU218526);突变没有引起预测跨膜区的改变,但编码蛋白的疏水性及二级结构,突变基因小自由能二级结构都发生了变化.结论 作者所发现的突变点丰富了长QT综合征离子通道突变的基因库资料,用软件分析基因突变可能引起编码蛋白二级结构的改变有利于理解引起长QT综合征的结构基础.
友情链接