期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
ABO亚型ABw07一家系的分子生物学研究
祝宏；吴亚玲；励晓涛；洪小珍；许先国；朱发明
关键词：ABw07表型, ABO基因, 抗B抗体
摘要：目的 研究一个ABO亚型ABw07家系的分子机制.方法 用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原.标准A、B、O红细胞检测先证者血清中的ABO抗体,采用聚合酶链反应技术扩增先证者ABO基因的第6和7外显子序列,PCR产物经酶切后直接测序分析.同时PCR产物经TOPO TA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆进行ABO基因双向测序分析.家系调查采集先证者父母和姐姐的标本进行血型血清学实验和ABO基因第6和7外显子直接测序分析.结果 先证者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗B抗体.直接测序分析发现第261位无缺失,第297位A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A、1055C/A、1096A/G杂合,可推断为A102Bw07基因型.克隆测序得到两个等位基因A102和Bw07.与B101相比,Bw07第1055位G→A,导致1个氨基酸改变:第352位氨基酸精氨酸变成谷氨酰胺.家系调查显示先证者Bw07基因从母亲遗传所得,母亲血液标本ABO血型血清学特性和测序分析结果与先证者完全一致.结论 α-1,3-半乳糖基转移酶基因(B基因)第1055位G→A突变导致产生Bw07表型,其血清中可含有抗B抗体.
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