期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
湖北汉族变应性哮喘患者GPR154基因单倍型分析
朱红艳；吴健民；崔天盆
关键词：G蛋白偶联受体154基因, 单核甘酸多态性, 变应性哮喘, 单倍型
摘要：目的 探讨G蛋白偶联受体154(G protein-coupled receptor 154,GPR154)基因多态性与湖北汉族变应性哮喘易感性间的关系.方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和120名健康人群GPR154基因的SNP563704和SNP522363位点的多态性进行分析.结果 (1)变应性哮喘患者SNP563704 CC、CT和TT基因型频率是0.324、0.524和0.152;与对照组相比差异无统计学意义(χ2=1.880,P＞0.05);变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义(F=0.714,P＞0.05).(2)变应性哮喘患者SNP522363 CC、CG和GG基因型频率是0.289、0.521和0.190;与对照组相比差异无统计学意义(χ2=0.700,P＞0.05);变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义(F=0.083,P＞0.05).(3)对SNP522363和SNP563704进行单倍型分析,4种频率大于0.03的单倍型在哮喘组和对照组间差异有统计学意义(χ2=16.50,P＜0.01).哮喘组CT和GT单倍型频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.015;P=0.002).结论 湖北汉族变应性哮喘易感性与单个的单核甘酸多态性无关,但与SNP522363和SNP563704组成的单倍型显著相关.
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