期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
横纹肌肉瘤中融合基因PAX3/PAX7-FKHR表达和染色体遗传变异
高红;欧阳玲;张可仞;张志波;王维林
关键词:横纹肌肉瘤, 融合基因, 比较基因组杂交, 逆转录聚合酶链反应
摘要:目的 研究融合基因PAX3/PAX7-FKHR与胚胎型横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)和腺胞型横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)遗传学改变的特征.方法 用一步法逆转录-聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerse chain reaction,RT-PCR)技术对16例横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)和16例肉瘤周围正常组织的PAX3/PAX7-FKHR融合基因mRNA的表达进行了检测;应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术检测16例RMS的不平衡即DNA的丢失或扩增.结果 7例ARMS中有5例PAX3/PAX7-FKHR融合基因mRNA表达(3例PAX3-FKHR融合基因表达,2例PAX7-FKHR融合基因表达);9例ERMS及16例对照组肿瘤组织中无PAX3/PAX7-FKHR融合基因表达.每例RMS细胞染色体均有不同程度的变异,RMS常见扩增的染色体是1p36(69%),5q32(56%),8q21(63%),13q14(69%),19q(63%),20q(56%);常见缺失的染色体是3p21-pter(56%),9p23-pter(50%),10q(69%),16/16q24(56%).结论 一步法RT-PCR技术检测染色体易位融合基因为临床RMS疑难病例的诊断和研究提供了有效技术手段;RMS特异性染色体易位融合基因的表达是其分子诊断的可靠指标.
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