期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Parkin基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究
彭蓉；陈文军；吴妍；刘鸣；赖晓辉；张锦红；袁光固；苟婴茹；李涛；王英成
关键词：帕金森病, parkin基因, 多态性
摘要：目的 了解四川地区散发性帕金森病parkin基因多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱及DNA测序等技术,对四川地区汉族人群198例帕金森病患者和187名正常对照parkin基因-258T/G及IVS3-20T/C多态性位点进行研究,并通过比较各多态性在PD患者和正常对照人群中的频率分布,探讨基因多态性与PD的可能关系.结果 parkin基因-258T/G多态性PD组G等位基因频率明显高于对照组(52.5% vs 43.3%),两组差异有统计学意义(χ2=6.17,P＜0.025,OR=1.45,95%CI:1.04～1.86);进一步将PD组按发病年龄分层发现,只有50岁以上发病患者与对照组相比G等位基因频率差异具有统计学意义(χ2=9.048,P＜0.01,OR=1.57,95% CI:1.08～2.06);同样,与对照组(69.51%)相比,PD组TG+GG基因型频率(78.79%)亦增加,两者间差异具有统计学意义(χ2=3.854,P＜0.05,OR=1.63,95% CI 0.88～2.38);PD组不同基因型组间发病年龄差异具有统计学意义(P＜0.05),GG基因型组的平均发病年龄比TT或TG基因型的发病晚近5年左右.parkin基因IVS3-20T/C多态性以CC基因型多见,TC型杂合子的频率较低,该实验未发现TT基因型.结论 核心启动子区-258T/G多态G等位基因可能增加了四川地区汉族人群散发性PD发生的风险,尤其是50岁以后的发病风险;四川地区汉族人群IVS3-20T/C位点,以CC基因型多见,TC型杂合子的频率较低,无TT基因型.
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