期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HLA-DRB1基因多态性与克山病及其核心家系的关系研究
魏瑾；牛小麟；董新；王亚萍；朱建宏
关键词：克山病, 人类白细胞抗原-DRB1, 基因多态性, 关联, 连锁
摘要：目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在我国北方克山病地区的分布特征及其与克山病核心家系的关联和连锁.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probing,PCR-SSOP)技术,对118例克山病(Keshan disease,KD)患者HLA-DRB1基因进行分型,其中潜在型KD 63例,慢型KD 55例,65名正常人为对照;采用单倍型相对风险(haplotype based haplotype relative risk,HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)方法对该基因在18个KD核心家系中的分布进行关联和连锁分析.结果 (1)在KD患者和对照人群中,HLA-DRB1位点共检出13种等位基因;(2)DR7等位基因在KD组中的分布频率显著低于对照组(P＜0.01,OR=0.1695);(3)DR7等位基因在慢型KD中的分布频率显著低于对照组(P＜0.01,OR=0.091),而在潜在型KD中的分布频率与对照组比较差异无统计学意义;(4)DR15等位基因与KD显著关联(χ2=9.32,P＜0.01),并与KD易感位点连锁(χ2=7.40,P＜0.01).结论 KD可能存在遗传易感性,HLA-DRB1的DR7等位基因可能是KD保护性基因,携带DR7等位基因的KD患者可能不易发展为慢型KD,DR15等位基因可能与KD易感基因连锁.
友情链接