期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测
解春红；杨建滨；邵洁；秦玉峰；赵正言
关键词：威廉斯综合征, 临床表现, 诊断
摘要：目的 通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williams syndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平.方法 从2004年7月至2006年6月对临床疑似的42例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因(elastin,ELN)的微缺失来确诊该病.通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征.结果 FISH检测结果显示25例患者存在7号染色体上的待检基因微缺失,17例患者没有检测到基因缺失.25例患者均有(100%)WS的特殊面部表象,表现为人中长,唇厚,嘴宽,眶周丰满,鼻梁扁平等.17例患者(68%)有至少一项的心血管系统疾病,包括主动脉瓣上狭窄8例(47%),其中2例(12%)合并外周肺动脉狭窄,动脉导管未闭4例(24%),高血压2例(12%),其中1例由于主动脉缩窄,主动脉瓣轻度返流2例,二尖瓣轻度返流2例.25例患者均有生长发育落后和智力发育落后,共计17例经智力测验,其中14例智商在40～53,3例智商小于40.22例患者(88%)性格热情.9例(36%)患者合并腹股沟疝.结论 WS患者具有特殊面部表象,多数病例合并有心血管系统疾病并同时均具智力和生长发育落后.
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