期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国糖尿病人群TCF1基因突变的遗传及临床特征研究
杨震；吴松华；郑泰山；王遂军；陆惠娟；项坤三
关键词：糖尿病, 转录因子1基因, 直接测序
摘要：目的 对中国早发及多发糖尿病患者进行转录因子1(transcription factor 1, TCF1,HNF-1A)基因筛查以了解中国人早发及多发糖尿病家系中TCF1基因突变发生情况及突变携带者临床特征.方法 用PCR产物直接测序的方法在341个无亲缘关系的中国人[其中80名为正常对照者,261例为早发和(或)多发糖尿病家系先证者]中对TCF1基因启动子区,整个编码区及内含子/外显子结合区进行筛查.结果 总共发现5个突变,其中4个突变位点(T82M,Q130H,G253G,P353fsdelACGGGCCTGGAGC)为新发现的突变位点,突变携带者平均体重指数为21.9 kg/m2,胰岛素分泌受损.本研究中TCF1基因突变在中国人早发性糖尿病患者中的发生率约为3%.此外,在261例先证者中还发现了11种碱基替换.其中有3种变异[IVS 1-8 (G→A), IVS 1-128(T→G) 和IVS 2+21(G→A)]在80名非糖尿病健康对照中未被观察到,其中IVS 1-8 (G→A)未见报道,且这两种在启动子处变异在家系中表现为与糖尿病共分离.结论 TCF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要原因.
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