期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脊髓性肌萎缩临床表型与SMN2基因拷贝数变化的相关性研究
卢丽萍；麻宏伟；姜俊；王涛；胡斌
关键词：脊髓性肌萎缩, 运动神经元生存基因, 临床表型
摘要：目的 探讨脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)的临床表型与运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数变化之间是否存在相关性.方法 应用TaqMan技术的实时荧光定量PCR方法对57例不同临床表型的SMA患者的SMN2基因拷贝数进行检测.结果 预测拷贝数为1的SMN2基因的平均拷贝数为1.017±0.090,变异系数(coefficient of variation, CV)值8.9%;预测拷贝数为2的SMN2基因的平均拷贝数为2.019±0.080,CV值3.9%;预测拷贝数为3的SMN2基因的平均拷贝数为3.104±0.170,CV值5.4%.Ⅰ型SMA患者SMN2基因平均拷贝数为1.926±0.460, Ⅱ型为2.508±0.460, Ⅲ型为2.876±0.270.Ⅱ型SMA患者SMN2平均拷贝数明显高于Ⅰ型(t=4.24,P＜0.01),Ⅲ型SMA患者SMN2平均拷贝数明显高于Ⅱ型(t=2.44, P＜0.01).85.72%Ⅰ型SMA患者SMN2以2个拷贝为主;Ⅱ型SMA以2个和3个拷贝为主,分别占40% 和 60%;82%的Ⅲ型SMA则以3个拷贝为主.结论 SMA临床表型的变化与SMN2基因拷贝数明显相关.不同类型SMA患者SMN2拷贝数的分布不同:各型SMA患者至少有1个拷贝的SMN2,Ⅱ和Ⅲ型SMA患者的SMN2拷贝数多于Ⅰ型患者.提示疾病的严重程度依赖于SMN2拷贝数的变化.
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