期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人内源性高甘油三酯血症患者ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性研究
吴银；白怀；刘瑞；刘宇；刘秉文
关键词：内源性高甘油三酯血症, ATP结合盒转运子A1, 基因多态性
摘要：目的 研究ATP结合盒转运子A1(ATP binding cassette A1, ABCA1)基因R219K多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia, HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区309名汉族人(200名正常人和109例内源性高甘油三酯血症患者)ABCA1基因R219K多态性位点进行分析.结果 中国人ABCA1基因R219K多态位点K等位基因频率在对照组和HTG组分别为0.472与0.436; HTG组和对照组R219K位点之间基因型和等位基因的频率差异无统计学意义.对照组和HTG组KK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol, HDL-C)水平均较相应组RR基因型携带者显著升高[(1.48±0.45) mmol/L vs (1.27±0.29) mmol/L, P＜0.05;(1.07±0.30) mmol/L vs (0.87±0.19) mmol/L, P＜0.05];对照组RK型携带者血清甘油三酯水平较RR型携带者显著降低[(1.22±0.37) mmol/L vs (1.41±0.84) mmol/L, P＜0.05],HTG组血清甘油三酯在RR、RK、KK型之间有逐渐降低的趋势[(3.82±2.02) mmol/L vs (3.42±1.67) mmol/L vs (3.33±1.43) mmol/L, P＞0.05]; HTG组K等位基因携带者(RK或KK型者)总胆固醇(total cholesterol, TC)/HDL-C比值均较RR型携带者显著降低(KK vs RK vs RR:4.82±1.28 vs 5.42±1.62 vs 6.33±1.70, P＜0.05).结论 ABCA1基因R219K多态性不仅与中国成都地区正常汉族人血清HDL-C、甘油三酯含量有关,而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清HDL-C水平、TC/HDL-C比值相关联.
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