期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
具有家族史鼻咽癌4p15.1-4q12区等位基因杂合性丢失分析
刘启才；方嬿；李晓艳；冯启胜；黄丽惜；曾益新
关键词：鼻咽肿瘤, 染色体4p15.1-4q12, 杂合性丢失
摘要：目的 确定有家族史鼻咽癌患者4p15.1-4q12区域等位基因杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)的分布和频率,为进一步缩小该区域内易感基因的范围提供新的线索和依据.方法 收集具有家族史的鼻咽癌患者石蜡包埋的活检组织标本,采用显微切割的方法在肿瘤组织石蜡切片上分离肿瘤细胞和正常淋巴细胞,选定7个定位于4p15.1-4q12区域内的高密度微卫星位点,多重PCR扩增和丙烯酰胺凝胶电泳后,Genescan 软件对各位点LOH进行分析.结果 25例具家族史鼻咽癌患者中,23例在4p15.1-4q12区至少存在一个微卫星位点的LOH(92%).其中D4S2382位点LOH的频率高,达到56%;D4S350和D4S1547位点LOH频率均约为50%.小共同缺失区位于位点D4S350和D4S1547之间.结论 鼻咽癌4p15.1- 4q12区域内的易感基因可能位于微卫星位点D4S350和D4S1547附近.
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