期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
L-选择素基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的相关性研究
夏尊恩；李艳；明凯华；熊小泉
关键词：L-选择素, 冠状动脉粥样硬化性心脏病, 限制性片段长度多态性
摘要：目的 探讨L-选择素基因P213S多态性是否与冠状动脉粥样硬化性心脏病有关联.方法 采用病例-对照研究,对212例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和230名正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术测定L-选择素基因多态性.结果 冠心病组213P等位基因频率明显高于对照组(77.59% vs 69.35%,P=0.006).PP纯合子患冠心病的风险是SS纯合子的2.70倍(95%CI:1.07～6.81),且经Logistic回归分析校正性别、年龄、体重指数、血清总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白-胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇等相关因素之后,差异仍具有统计学意义.根据冠状动脉造影结果进一步对冠心病患者进行分组后分析,发现L-选择素基因P213S多态性与病变血管支数及疾病程度无相关性.结论 L-选择素213 P等位基因可能与我国汉族人冠心病的易感性相关联.
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