期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
精子荧光原位杂交分析男性染色体相互易位携带者的减数分裂分离
黄学锋；肖仕全；费前进；张巍；张李雅；杨旭；叶碧绿
关键词：染色体相互易位, 减数分裂, 精子
摘要：目的 探讨用精子荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)分析男性染色体相互易位携带者减数分裂的分离. 方法 对4例男性染色体相互易位携带者的精子通过化学方法解聚,在2条易位染色体的断裂点两侧的4个染色体区域中分别选用位于其中3个区域的3个位点探针,进行多色FISH,分析精子染色体组成并推断其分离类型. 结果 4例染色体相互易位携带者的核型分别为46,XY, t(2;18)( p16; q23)、46,XY,t(4;6)(q34;q21)、46,XY,t(8;13) (q23;q21)和46, XY, t (4;5) (4q31;5q13),其分离结果是:对位分离精子占27.1%～49.4%,邻位-1分离精子占26.9%～37.6%,邻位-2精子占2.7%～15.7%,3:1分离精子占8.6%～33.7%,减数分裂Ⅱ不分离精子占0.2%～1.9%,4:0或二倍体精子占0.1%～0.4%. 结论 不同的男性染色体相互易位携带者减数分裂的分离结果可能不同,对其行精子FISH分析有助于提供更准确的遗传咨询和行胚胎植入前遗传学诊断的预后估计.
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