期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
儿童运动及智能障碍者四氢生物蝶呤代谢病筛查及基因研究
叶军；刘晓青；邱文娟；韩连书；周建德；张雅芬；顾学范
关键词：四氢生物蝶呤, 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶, 苯丙氨酸羟化酶, 多巴反应性肌张力障碍, 智能障碍
摘要：目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运动及智能障碍患者进行苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)及BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定,并对部分患者进行多巴治疗性诊断;对诊断为多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)及6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase,PTS)缺乏者做基因突变检测.结果 100例中70例基础血Phe浓度正常,6例(6%)诊断为DRD;30例有高苯丙氨酸血症[Phe (1022±290) μmol/L],8例(8%)诊断为PTS缺乏症,22例(22%)诊断为苯丙氨酸羟化酶缺乏症.发现2例DRD患者其三磷酸鸟苷环化酶基因(GTP cyclohydrolase 1 gene, GCH1)突变为IVS5+3insT,8例PTS缺乏症患者存在PTS基因7种突变类型,其中259C→T,286G→A,155A→G常见,占75%.结论 一些肌张力障碍或智能障碍者是由于BH4代谢障碍所致,有必要做筛查诊断以明确诊断.
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