期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
单细胞实时荧光定量PCR结合比较阈值法在诊断唐氏综合征中的应用
余蓉；陈汉平；严小芳
关键词：唐氏综合征, 实时荧光定量聚合酶链反应, 单细胞, 产前诊断
摘要：目的 探讨单细胞水平实时荧光定量PCR技术对于诊断唐氏综合征的应用价值. 方法 22例唐氏综合征患者及胎儿、40名正常对照外周血或脐血经梯度离心、显微操作分离单个淋巴细胞,应用引物延伸预扩增及实时荧光定量PCR技术扩增基因组12号染色体上GAPDH基因、21号染色体上S100B基因和DSCR1基因.比较病例组与对照组ΔCT值有无差异,计算病例组S100B/GAPDH、DSCR1/GAPDH的值. 结果 两组间ΔCT值差异有统计学意义(P＜0.01),病例组低于对照组.病例组S100B/GAPDH、DSCR1/GAPDH值分别为1.891(1.563～2.287)、1.840(1.562～2.168). 结论 实时荧光定量PCR是一种可信的诊断方法,为唐氏综合征的无创性产前诊断及植入前遗传学诊断等提供了新的思路.
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