期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
用SYBR-Green Ⅰ实时荧光PCR结合融解曲线分析法诊断α-地中海贫血
闫梅；王立荣；王战勇；周艳；梁燕；肖白；刘敬忠
关键词：实时聚合酶链反应, SYBR-Green1, 融解曲线, α-地中海贫血
摘要：目的 建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α-地中海贫血基因型的技术.方法 应用SYBR-Green1进行两个实时荧光聚合酶链反应(real-time fluorescence polymerase chain reaction with SYBR-Green 1,SYBR-PCR),检测左缺(-α4.2)、右缺(-α3.7)等位基因,同时进行融解曲线(dissociation curve,DC)和Tm(melting temperature)值分析.PCR产物重组到pCR2.1,重组子梯度稀释作为模板检测灵敏度,确定两种等位基因型(-α4.2,-α3.7)的检测下限,并对110份DNA样品进行检测.结果 检测-α4.2和-α3.7的PCR产物长度分别为1.65 kb、1.9 kb,Tm分别为(81.5±0.5)℃、(82.5±0.5)℃,检测下限分别为9×102个拷贝、4.3×102个拷贝.该检测技术的灵敏度较常规PCR结合琼脂糖凝胶电泳法高10倍.结论 SYBR-Green1实时荧光PCR结合融解曲线分析及Tm 分析可以灵敏、准确地检测-α4.2、-α3.7、αα(包括αTα)及--SEA 4种等位基因,从而为各种缺失型α-地中海贫血做出基因诊断.该技术具有自动化程度高,不需荧光标记探针,成本低,易质控,防污染,高通量等优点,适于临床推广应用.
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