期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PINK1基因多态位点IVS5-5G＞A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险
王枫；陈彪；冯秀丽；邹海强；马敬红；董秀敏；李勇杰
关键词：帕金森病, PINK1基因, 遗传易感性, 关联研究, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G＞A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease, PD)发病风险的关联性.方法 对IVS5-5G＞A多态位点是否可能影响 mRNA 剪接进行了生物信息学分析.采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G＞A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究.基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法.等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验.结果 生物信息学分析内含子区IVS5-5G＞A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性.PINK1基因IVS5-5G＞A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性(OR=1.95, 95%CI:1.29～2.94, P=0.0012).携有A等位基因的纯合子(AA)发病风险明显增加(OR=2.45, 95%CI:1.27～4.72, P=0.009).结论 研究结果证实PINK1基因IVS5-5G＞A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素.
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