期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症在我国南北地区差异的临床初步研究
杨凌；张知新；叶军；周忠蜀；沈明；韩连书；邱文娟；喻唯民；顾学范
关键词：苯丙酮尿症, BH4反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 四氢生物蝶呤缺乏症
摘要：目的 通过对不同类型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏症患者对BH4 的反应性.方法 (1)108例HPA患儿,男63例、女45例,平均年龄7.05个月.所有患者都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定.对其中血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验.(2)根据患儿父母双方祖籍,以长江为界将诊断为BH4反应性PAH缺乏症的患儿分为南、北两组.比较南、北方组BH4反应性PAH缺乏症患儿在BH4负荷试验中血Phe浓度的变化.结果 (1)HPA中诊断BH4反应性PAH缺乏症36人(33.3%),BH4无反应性苯丙酮尿症(phenlketonuria, PKU)49人(45.4%),四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)23人(21.3%).BH4反应性PAH缺乏症血Phe浓度8 h、24 h时分别平均下降了49.24%和65.35%.(2)36例BH4反应性患者分为南方组23人、北方组13人.南、北方组BH4反应性患儿服药后24 h时血Phe浓度均值分别为(217.02±189.03) μmol/L和(458.75±342.54) μmol/L(P＜0.05),而两者在服药后2 h、4 h、8 h、24 h时血Phe浓度下降的百分数差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 部分因PAH缺乏引起的PKU患儿口服BH4 20 mg/kg后24 h,血Phe浓度较服药前下降30%以上,其中绝大多数为轻、中度HPA(血Phe 120～1200 μmol/L),少数为经典型PKU(血Phe＞1200 μmol/L).本研究中我国南方组BH4反应性PAH缺乏症服药24 h时血Phe浓度较北方组低,但是南、北方患者对药物的总体反应性差异无统计学意义.
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