期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国北方地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成
宋昉；瞿宇晋；杨艳玲；金煜炜；张玉敏；王红；余伍忠
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 突变分析
摘要：目的 了解中国人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成.方法 应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其两侧内含子.结果 (1)在460个PAH等位基因中检测出75种不同的突变基因,总检测率达94.6%(435/460),其中3种突变基因(S251-R252＞SfsX89、Y387D和A389G)尚未见到报道.常见的突变基因为:R243Q(21.7%)、EX6-96A＞G(10.2%)、R111X(8.3%)、R413P(6.5%)和Y356X(6.1%).较常见的突变基因为:V399V(4.1%)、IVS4-1G＞A(3.5%)、IVS7+2T＞A(2.2%)和R241C(2.2%).大部分突变集中在第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子区域.(2)检测出10种多态性位点,突变率高的4个位点IVS3-22C＞T(56.7%)、IVS10+97G＞A(75.9%)、Q232Q(89.0%)和V245V(81.9%),提示PAH基因cDNA序列存在人种差异.结论 中国人PAH基因的突变构成与欧洲人群完全不同,与亚洲其它人群有频率的差异.
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