期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
TGFβ 1和AT1R基因多态性与乙肝肝硬化遗传易感性及临床表型的关联研究
栗华；吴洪磊；吕卉；魏红山；王洪波；王培林
关键词：乙型肝炎, 肝硬化, 转化因子β1基因, Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体, 基因多态性
摘要：目的 探讨与宿主肝纤维化及门脉高压形成相关的转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)和Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)基因多态性与乙肝肝硬化遗传易感性及临床表型的关系.方法 应用PCR-RFLP对102例乙型肝炎后肝硬化患者和106名随机抽样的无亲缘关系的健康献血者分别检测TGFβ1启动子区-509C/T、AT1R 1166A/C基因多态性.结果 肝硬化组TGFβ1启动子区-509C/T纯合子CC的基因型频率明显高于对照组(P＜0.05);肝硬化Child-Pugh C级组-509C/T位点CC基因型分布频率明显高于B级和A级组(P＜0 05);AT1R 1166A/C基因型和等位基因频率在对照组和肝硬化组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TGFβ1启动子区-509C/T基因多态性与乙型肝炎后肝硬化遗传易感性有关,并与肝硬化严重程度密切相关,AT1R 1166A/C基因多态性可能与乙型肝炎后肝硬化遗传易感性无关.
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