期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
常染色体显性遗传性白内障伴小瞳孔一家系
马欣；毕瑞明
关键词：染色体显性, 遗传性白内障, 小瞳孔, 眼晶状体混浊, 瞳孔对光反射, 瞳孔直径, 视力, 年龄增长, 家系调查, 发育正常, 先证者, 智力, 诊断, 圆形, 学生, 物体, 通婚, 病症, 白色
摘要：先证者(Ⅳ2) 男,19岁,学生,智力、发育正常.自幼左眼晶状体混浊,灰白色;白天注视远处物体时,瞳孔直径小于2 mm;瞳孔对光反射甚微;瞳孔放大时呈卵圆形;视力偏低,且随年龄增长,视力逐步下降;全身其他情况正常.诊断为遗传性白内障伴小瞳孔.家系调查见图1.Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症.家系中无近亲通婚史.
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