期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析
付欣鸽；李锋；王振华；胡文浩；米开·热木；蒋金芳；李洪安；李丽；郑玉琴；沈西华；庞丽娟
关键词：乳腺癌, BRCA1基因, 基因突变, 单链构象多态, DNA序列测定
摘要：目的 研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置.方法 选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点.(2) 70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%(9/70),22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%(7/22).维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率(7/22)高于维吾尔族晚发性乳腺癌(2/48),差异有统计学意义(χ2=10.295,P＜0.01).(3)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点, 其中8例多态性位点均为3232A＞G.(4)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变.结论 BRCA1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关.
友情链接