期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征
陈中杰；王志强；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行
关键词：4q35亚端粒, 等位片段4qA/4qB, 基因结构, 面肩肱型肌营养不良症
摘要：目的 研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)的内在联系.方法 研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB 探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据.结果 4q亚端粒区4qA的频率(46.9%)与4qB(53.1%)基本相等(χ2=1.250,P＞0.05),4qA/4qB杂合型频率明显高于纯合型频率(P＜0.05),4qA型和4qB型EcoRⅠ片段长度分别为(115.8±11.9)kb和(98.3±8.6)kb,两者差异有统计学意义(t=23.04,P＜0.001).8.8%(7/80)的个体检测到易位构型.2名个体出现4qB型短EcoRⅠ片段.结论 正常中国人4q亚端粒区4qA和4qB的频率基本相等,杂合型频率明显高于纯合型频率.4qB型D4Z4缺失不致病.4qA和4qB型EcoRⅠ片段具有动态性变化特征.
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