期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性
石美森；唐剑频；于晓军；百茹峰；吕俊耀
关键词：Y染色体, 短串联重复序列, 复合扩增, 遗传多态性
摘要：目的 获得20个Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats, Y-STR)基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值.方法 通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统(MultiplexⅠ: DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ: DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;Multiplex Ⅲ: DYS622, DYS635, Y-GATA-H4, DYS520,DYS630),对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数.结果 3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性(gene diversity,GD) 值低为0.2506(DYS434),高为0.8034(DYS447);20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998.另对30个父性家系调查显示:同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.
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