期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断
兰风华；曾健；黄惠娟；柯龙凤；涂向东；黄梁浒；李惠忠；郑德柱；杨渤生
关键词：脊肌萎缩症, 产前诊断, 分子诊断
摘要：目的 对5名生育过脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断.方法 超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水.离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA.采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染. 常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子.PCR产物经DraⅠ酶切后,行琼脂糖凝胶电泳.通过位点特异性PCR扩增SMN1和SMN2的第7外显子.结果 比较各胎儿与父母的16个短串联重复序列位点,未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.常规PCR中,胎儿A、C、D的PCR产物(189 bp)仅有部分可被DraⅠ切割,而胎儿B、E的PCR产物全部被DraⅠ切割. 在位点特异性PCR中,胎儿A、C、D既有SMN1、也有SMN2的第7外显子扩增产物,而胎儿B、E只有SMN2的第7外显子扩增.结论 胎儿A、C、D未见SMN1纯合性缺失,出生后患SMA的风险极小;胎儿B、E为SMN1纯合性缺失,出生后患SMA的风险极大.
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