期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用
綦凌燕；金春莲；林长坤；任梅红；董文翰；孙开来
关键词：长距离PCR, 倒位PCR, 甲型血友病, F8基因
摘要：目的 建立F8基因第22内含子倒位突变检测新方法,应用于甲型血友病(hemophilia A)基因诊断.方法 应用长距离PCR(long distance-polymerase chain reaction,LD-PCR)、倒位PCR (inversion -PCR,I-PCR)技术检测31例甲型血友病患者F8基因22内含子倒位;对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断;而对倒位携带者孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断. 结果 31例甲型血友病患者中查出7例存在倒位突变;4例倒位突变阳性患者的母亲有3例为倒位携带者;对1例倒位携带者孕妇进行了产前诊断,确定其胎儿无倒位突变.结论 LD-PCR、I-PCR技术可快速检测F8基因22内含子倒位突变,可应用于患者及携带者基因诊断;I-PCR可用于F8基因22内含子倒位的产前基因诊断.
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