期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人PGC-1α基因全外显子cSNPs分析及其MEF2C结构域生物学信息预测
路文盛；颜晓东；刘红燕；黄忠；谭小燕；黄勤；杨川；李焱；严励；程桦
关键词：PGC-1α基因, 单核苷酸多态性扫描, 2型糖尿病, 蛋白质3级结构, 分子模拟
摘要：目的 了解中国人PGC-1α基因全外显子编码区单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphisms, cSNPs)分布特征,探讨相关cSNPs与2型糖尿病的关系,并对PGC-1α蛋白肌肉增强因子2C(muscle enhance factor 2C,MEF2C)结构域的生物学信息进行预测.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA直接测序技术检测263例2型糖尿病患者和282名正常糖耐量者PGC-1α基因全外显子cSNPs,应用病例-对照方法探讨相关cSNPs及其单倍型与2型糖尿病发病风险的相关性,并经软件预测PGC-1α基因包含有482位点的MEF2C结构域的3级X-ray衍射晶体结构,分析其可能的生物学信息.结果 中国汉族2型糖尿病人群PGC-1α基因全外显子区至少存在4个单核苷酸多态性位点,分别是394G/A、482G/A、528A/G和612C/T.482G/A变异与2型糖尿病显著相关(χ2=14.2025,P＝0.0002).单倍型分析提示394A-482A-528A单倍型在2型糖尿病组与正常糖耐量组分布差异有统计学意义(χ2=59.9,P＜0.01),且与2型糖尿病呈连锁不平衡(t=2.361,P＜0.05).分子模拟了人PGC-1α蛋白MEF2C结构域的3级X-ray衍射晶体结构,当482位变异成丝氨酸时,该结构域疏水性下降,并伴有氢键断裂,空间结构趋向松散. 结论 482G/A变异可能减弱了PGC-1α与MEF2C结合力,进而减弱了PGC-1α对下游基因GLUT-4表达的调控,从而经PGC-1α-MEF2C-GLUT-4通路增加了中国汉族人患2型糖尿病的风险.
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