期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
21例伴有4号染色体三体细胞的急性白血病的分析
潘金兰；薛永权；仇惠英；张俊；吴亚芳；王勇；沈娟；朱永进
关键词：4号染色体三体, 急性白血病, 核型分析, 荧光原位杂交
摘要：目的 探讨伴有4号染色体三体细胞的急性白血病(acute leukemia,AL)的临床和实验室特点.方法 对21例伴有4号染色体三体细胞的AL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析.21例均采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;其中5例核型分析揭示t(8;21)易位者,采用AML1/ETO双色探针和间期荧光原位杂交技术进行AML1/ETO重排检测; 应用Spectrum Green标记的4号着丝粒探针,对其中13例AL患者进行荧光原位杂交检测.结果 21例AL中2例为继发性白血病,其余均为原发性白血病.4号染色体三体异常主要见于AML-M2 (9/21例),21例中7例为单纯4号染色体三体,14例同时伴有其他异常,以t(8;21) 常见(8/14例);临床上16例初诊白细胞计数大于10×109/L;15例有不同程度的肝、脾和淋巴结肿大;进行免疫表型分析的15例患者中6例为髓系和淋系抗原共表达,11例有CD34表达.双色荧光原位杂交研究揭示其中5例核型分析显示t(8;21)者均有AML1/ETO重排,单色荧光原位杂交也证实14例为4号染色体三体阳性.结论 伴有4号染色体三体异常的急性白血病有着独特的临床和实验室特点,其预后不良.
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