期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
考虑突变影响的亲子鉴定研究
侯一平；吴瑾；侯佳亿；颜静；李英碧；高爽；孙晓明；罗海波
关键词：亲子鉴定, 似然比率, 父权指数, 突变
摘要：目的 基于对突变问题的考虑和实验数据,提出达到科学鉴定结论的基本要求,供制定亲子鉴定标准参考.方法 检测15个短串联重复序列基因座,包括CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、VWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11等13个CODIS基因座以及PentaD和PentaE基因座,统计肯定父权的母亲、孩子、被告男子3人组合和排除父权的母亲、孩子、被告男子3人组合各100例.结果 观察到排除父权的母亲、孩子、被告男子3人组合不符合遗传规律的短串联重复序列基因座数.获得了父权指数值的各种分布,包括模拟突变情况下每例父权指数的变化.结论 为了避免潜在突变影响,任何情况下都不能仅根据一个遗传标记排除父权.累积非父排除概率和累计父权指数的阈值对于肯定父权和排除父权极为重要.系统的累积非父排除概率和累计父权指数达到一定阈值后,可以获得科学的鉴定结论.在不能达到阈值时,必须通过增加检测的遗传标记数量来达到要求.
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