期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
联合应用多种细胞及分子细胞遗传学技术确诊额外标记染色体
谭跃球；狄玉芬；宋元宗；程德华；李麓芸；卢光琇
关键词：额外标记染色体, 比较基因组杂交, 荧光原位杂交
摘要：目的 应用比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization, CGH)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和传统细胞遗传学技术分析1例额外标记染色体(supernumerary marker chromosome, SMC),探讨这些技术的联合使用在识别新发生的标记染色体方面的临床应用.方法 1例智力低下患儿,通过常规G显带技术分析其染色体核型.针对发现的SMC,通过CGH分析其起源,通过FISH技术证实.同时应用N带和C带技术分析SMC的随体组成和着丝粒组成.结合已有的文献报道,分析该SMC的表型效应.结果 染色体G带分析显示患者为携带SMC的嵌合体,核型描述为mos.47,XX,+mar[31]/48,XX,+2mar[29].CGH分析显示患儿基因组中有15q11→q14片段重复,以15q探针与患者中期分裂相进行FISH检测证实SMC来源于15号染色体.应用检测缺失型Prader-willi综合征/Angelman综合征的UBE3A探针与患者中期分裂相检测显示SMC有两个UBE3A杂交信号,对照的PML位点没有信号.N带显示SMC携带双随体,C带分析SMC为双着丝粒.综合上述结果,患者核型为:mos.47,XX,+der(15) (pter→q14∷q14→pter)[31]/48,XX,+2der(15)(pter→q14∷q14→pter)[29].ish der(15) (WCP15+,UBE3A++,PML-).结论 CGH对于检测出不平衡染色体结构重排具有提示作用,结合FISH和传统的细胞遗传学技术,为确定SMC的结构组成提供了可信的技术平台,为分析这类异常核型个体的表型、预后和复发风险提供了依据.
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