期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Marfan综合征两种原纤维蛋白1基因突变
陈喜军；伍严安；陈发文；陈发林；黄毅；黄肖利；马晓宁；陈同
关键词：Marfan综合征, 原纤维蛋白1, FBN1基因, TGFBR2基因, 基因突变, 变性高效液相色谱法
摘要：目的 对14例Marfan综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因和转化生长因子β受体2(transforming growth factor beta receptor type Ⅱ,TGFBR2)基因进行突变筛查.方法 应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1的65个外显子和TGFBR2基因的7个外显子进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点及性质,并用限制性片段长度多态性方法进一步证实突变.结果 在MFS患者FBN1基因中发现两种突变.两种基因突变是新的FBN1置换突变(Intron29 +4A＞T)和再发的FBN1无义突变(8080C＞T).结论 FBN1的Intron29 +4A＞T和8080C＞T可能是MFS患者的发病原因.
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