期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
胆固醇7α-羟化酶基因-204A/C多态性与内源性高甘油三酯血症关联的研究
乔彦；刘瑞；白怀；刘宇；李献；唐承薇；刘秉文
关键词：胆固醇7α-羟化酶基因, 内源性高甘油三脂血症, 基因多态性
摘要：目的 探讨成都地区内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemia, HTG)患者胆固醇7α-羟化酶 (cholesterol 7α-hydroxylase, CYP7A1)基因-204A/C多态性与血脂及载脂蛋白的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测212名正常对照者和132例内源性HTG患者CYP7A1 -204A/C 基因多态性.酶法测定血清甘油三酯(triglyceride, TG)、总胆固醇(total cholesterol, TC)及高密度脂蛋白胆固醇 (high density lipoprotein cholesterol, HDL-C),用本校载脂蛋白研究室研制的RID试剂盒测定血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E.结果 CYP7A1 -204 A/C多态位点等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组分别为0.602、0.398和0.601、0.399.等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律.CYP7A1 -204A/C多态性基因型频率,等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).HTG 组CC、AC基因型患者血清TG 和apoCⅢ水平较AA基因型患者显著增高(P＜0.05).血清HDL-C水平在正常对照组中CC、AC基因型者较AA基因型者显著降低(P＜0.05),正常对照组中男性 CC、AC基因型者血清TG水平较AA基因型者显著增高(P＜0.05).结论 CYP7A1基因-204A/C多态性与HTG无关联,但HTG患者CYP7A1基因-204A/C多态性与血清TG 和apoCⅢ水平密切相关.CYP7A1基因-204A/C多态性在正常对照组中与血清HDL-C水平密切相关,在正常男性人群中与血清TG水平增高密切相关.
友情链接