期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
珞巴族群体8个X染色体短串联重复序列位点的遗传多态性
康龙丽；马玉明；高放；余兵；李生斌
关键词：X染色体, 短串联重复序列, 遗传多态性, 中国珞巴族群体
摘要：目的 调查西藏珞巴族人群8个位于X染色体上的短串联重复序列DXS7133、XS6789、DXS6804、DXS8378、DXS101、DXS7424、DXS7132和HPRTB的等位基因及基因型频率分布.方法 用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染的方法检测96名健康珞巴族无关个体的X染色体8个STR位点基因多态性.结果 DXS7133、DXS6789、DXS6804、DXS8378、DXS101、DXS7424、DXS7132和HPRTB分别检出5种、8种、7种、5种、8种、8种、8种和5种等位基因;基因型频率分别分布在0.0040～0.4800、0.0076～0.3214、0.0078～0.3359、0.0076～0.5606、0.0154～0. 3615、0.0076～0.3214、0.0149～0.2910、0.0408～0.3980之间,此8个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论 中国珞巴族X染色体8个短串联重复序列基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定、疾病相关研究及人类学研究.
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