期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人XRCC2基因多态性与食管癌、贲门癌遗传易感性的关联研究
王娜；董秀娟；李琰；郭炜；周荣秒；张晓娟；王士杰
关键词：X-射线交错互补修复基因2, 单核苷酸多态性, 食管鳞状细胞癌, 贲门腺癌, 遗传易感性
摘要：目的 探讨X-射线交错互补修复基因2(X-ray repair cross-complementing gene 2,XRCC2)41657C/T、4234G/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与河北省磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)和贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)发病易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了330例ESCC、254例GCA患者和629名健康对照个体XRCC2 41657C/T、4234G/C SNP的基因型.结果 XRCC2 41657C/T SNP中,ESCC组的CC、CT、TT3种基因型频率(67.8%、26.4%和5.8%)与对照组(68.8%、28.8%和2.4%)相比差异有统计学意义(x2=7.43,P=0.02),与CC基因型相比,携带TT基因型能显著增加ESCC的发病风险(OR=2.12,95%CI:1.03～4.35);GCA组的CC、CT、TT3种基因型频率(59.8%、35.8%和4.3%)和等位基因分布与对照组相比差异均有统计学意义(x2=7.46,7.23;P=0.02,0.01),与CC基因型相比,携带CT基因型的个体GCA的发病风险显著增加(OR=1.38,95%CI:1.01～1.89).XRCC24234G/C SNP中,ESCC、GCA患者的基因型频率及等位基因分布与对照组相比差异无统计学意义(P值均＞0.05).与GG基因型相比,CG基因型及CC基因型均未增加ESCC和GCA的发病风险.两多态性位点联合分析显示,GCA组与对照组的单倍型分布差异有统计学意义(x2=13.28,P＜0.01).与41657C/4234G单倍型相比,41657C/4234C和41657T/4234G单倍型均能显著增加GCA的发病风险(OR值分别为1.44和1.55,95%CI分别为1.06～1.95和1.18～2.02).结论 XRCC241657C/T多态可能成为预测高发区人群食管癌和贲门癌发病风险的独立因素;XRCC24234G/C多态可能与食管癌、贲门癌的发病风险无关;但41657C/4234C和41657T/4234G单倍型可能增加GCA的发病风险.
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