期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
叶酸代谢相关基因多态性及血浆同型半胱氨酸与唐氏综合征关系研究
王文；谢维；王秀英
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因, 唐氏综合征, 同型半胱氨酸, 遗传多态性
摘要：目的 研究叶酸代谢相关的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系.方法 选择100例生育过DS患儿的汉族母亲及100名相匹配的正常对照组母亲,PCR-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR 677C/T的基因型,化学发光法检测血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)的水平.结果 病例组MTHFR 677 T等位基因的频率较对照组增高,差异有统计学意义(P=0.002);杂合基因型CT的比值比为2.12(95%CI:1.14～3.94);而纯合基因型TT的比值比为3.43(95%CI:1.41～8.36).平均血浆HCY浓度在病例组[(9.04±3.85)μmol/L]较对照组[(6.53±2.06)μmol/L]增高,差异有统计学意义(P＜0.01).MTHFR 677位点一个和(或)两个等位基因C→T的变异,不论在病例组还是对照组均可引起HCY水平的显著增加(P＜0.01).同为MTHFR 677CC基因型,病例组中的血浆HCY浓度仍较对照组增高(P＜0.01),这种增加不依赖于MTHFR的基因型.结论 血浆HCY和叶酸代谢相关基因的遗传多态性是汉族妇女生育DS患儿的危险因素.
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