期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
p47phox基因第10外显子多态性与脑卒中的关联及其对血脂的影响
黄晓松；杨期东；郭田生；龙先喻；杨杰；汤清平；申向明；朱晓岩
关键词：脑卒中, p47phox基因, 遗传多态性, 血脂
摘要：目的 探讨p47phox基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性与湖南地区汉族人群脑卒中的关联及其对血脂的影响.方法 采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南地区汉族220例脑卒中患者、20个脑卒中家系成员和100名健康对照者的p47phox基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性;酶法测定总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇;免疫比浊法测定apoA-Ⅰ及apoB100;ELISA法测定血清脂蛋白α水平.结果 湖南省汉族人p47phox基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态存在CC、CT、TT3种基因型,脑卒中组及其各亚型组C923T(Ala308Val)多态基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);分析不同基因型对血脂、脂蛋白水平的影响,发现脑梗死组和对照组CT基因型血清甘油三酯水平均明显高于CC基因型(P＜0.05).结论 湖南省汉族人群p47phox基因C923T(Ala308Val)多态性可能与脑卒中的易患性无关联,可能与脑梗死患者血脂代谢相关.
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