期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
髓系白血病患者的临床和细胞遗传学研究
姜胜华；施文瑜；刘红；宋国齐；孙广信；陆伟；刘地发
关键词：髓系白血病, 细胞遗传学, 荧光原位杂交
摘要：目的 研究髓系白血病(myeloid leukemia,ML)患者细胞遗传学特点和相关临床表现及预后.方法 采用骨髓细胞直接法和(或)不加植物血凝素的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体.应用热变性姬姆萨显带技术为主、胰酶消化技术必要时补充,进行染色体核型分析.结果 在578例髓系白血病中:急性髓系白血病(acute myeloid leuckemia,AML)420例,223例检出有克隆性染色体异常,占53.1%(223/420).t(8;21)、t(15;17)、inv(16)、del(11)分别与M2b、M3、M4Eo、M5特异性相关.慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)158例,153例检出有克隆性染色体异常,占96.8%(153/158例).t(9;22)与绝大多数CML及少部分M0、M1、M2特异性有关.本组髓系白血病中有18例(AML 13例、CML 5例)患者,占3.1%(18/578),其细胞遗传学检查未见克隆性染色体异常,与患者的临床表现、骨髓象形态学及免疫学的诊断不尽相同.为此我们应用了荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,其中15例结果完全符合临床和髓系白血病的血液学改变,同时也明显提高了临床的诊断率.结论 染色体核型分析不但有助于髓系白血病的诊断和鉴别诊断,而且还是临床监测病情缓解和复发、判断疗效的重要指标.在染色体核型分析基础上选用合适的FISH技术,可对大多数髓系白血病患者作出精确的染色体分析.
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