期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
假肥大型肌营养不良症与HLA-A、B、DR等位基因的相关性研究
陈维；肖露露；张成；吴红玲
关键词：假肥大型肌营养不良症, 人类白细胞抗原, 基因频率
摘要：目的 研究南方汉族人群中假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的HLA-A、B、DR基因多态性,探讨免疫遗传因素在DMD发病机制及肌纤维坏死中的作用.方法 采用PCR反向序列特异性寡核苷酸杂交技术(polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide,PCR-RSSO)和美国骨髓库编码软件(National Marrow Donor Program,NMDP),对113例DMD患者和406名健康对照的HLA-A、B、DR等位基因进行多态性分析.结果 DMD组HLA-A24、A30等位基因的频率分别为11.25%和5.46%,与对照组的22.16%和0.87%相比差异有统计学意义(P=0.001,＜0.01);DMD组HLA-B13、B15、B61、B62等位基因频率12.26%、16.92%、0.44%、0.44%,与对照组6.76%、1.49%、4.79%、5.05%相比差异有统计学意义(P=0.016,＜0.01,0.001);DMD组HLA-DR04、DR07、DR12等位基因频率17.45%、6.40%、19.62%,与对照组10.67%、2.24%、11.92%相比差异有统计学意义(P=0.018,＜0.01,0.012).结论 DMD患者HLA等基因表达与正常对照组有显著差异,HLA基因型可能与DMD的肌纤维坏死和发病机制相关.
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