期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变
田强；李富华；赵堪兴；王立；单晓艳；庞玉英；李祎馨；吴梅筠；邱枫；李海云
关键词：开角型青光眼, myocilin基因, 基因突变
摘要：目的 探讨一个中国人原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)家系的myocilin基因缺陷.方法 对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产物直接测序.结果 家系的遗传方式符合常染色体显性遗传.确诊年龄在26～59岁之间.在所有青光眼患者,可疑者以及4例尚未出现明显青光眼体征的家系成员发现携带myocilin基因T455K突变.无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者.突变位于myocilin蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基.结论 T455K突变是中国人所特有的新的致病性myocilin基因突变.突变的临床表型为混合发病年龄型POAG且具有很高的外显率.这个新基因突变的发现证实中国人的致病性myocilin基因突变类型与其他种族不同.
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