期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国急性白血病儿童与正常儿童CDA基因多态性研究
岳丽杰；陈小文；李成荣；李长钢；石红松；张民
关键词：胞苷脱氨酶基因, 编码区单核苷酸多态性, 变性梯度凝胶电泳, 急性白血病
摘要：目的 研究胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDA)基因编码区单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphisms,cSNPs)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常中国儿童中的频率分布特征,为探讨CDA变异与AL患者阿糖胞苷化疗效应之间可能的相关性及肿瘤化疗个体化提供理论依据.方法 采用变性梯度凝胶电泳、限制性片段长度多态性分析及DNA序列测定等方法对87例AL患儿和199名正常儿童的DNA进行了CDA cSNPs的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异.结果 在中国儿童CDA中鉴定了3种已知的cSNPs,即79A＞C(K27Q)、208G＞A(A70T)和435T＞C,其等位基因频率分别是12.1%、0.52%和76.2%.这些多态性与白血病的易感性无相关性.结论 确定了中国儿童CDA中存在3种cSNPs以及各自的基因型分布和等位基因频率.提供了为预测不同个体间对脱氧胞苷同系物潜在敏感性差异的遗传学标志.
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