期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个视网膜色素变性家系致病基因定位和CA4基因突变分析
张晓慧；董冰；闫玮玉；单明华；李杨
关键词：视网膜色素变性, CA4基因, 基因突变
摘要：目的 通过对一个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系致病基因的定位和基因突变分析,以确定该家系的致病基因及其突变形式.方法 对15个已知的常染色体显性视网膜色素变性致病基因所在染色体位点进行连锁分析,以确定该家系与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近候选基因进行直接序列分析.结果 连锁分析提示在D17S701和D17S1604为正的连锁值(log of odds,LOD),分别为Zmax=2.107和Zmax=1.806.其余14个adRP染色体位点的微卫星标记两点LOD值均为负数.单倍型分析进一步将该家系致病基因定位于微卫星标记D17S916和D17S794之间的RP17位点,该位点adRP候选基因碳酸酐酶Ⅳ(carbonic anhydrase 4,CA4)直接序列分析在其编码区未发现基因突变.结论 将一个中国人常染色体显性视网膜色素变性家系的致病基因定位于RP17位点,但未发现该位点内的CA4基因突变,该家系是否存在CA4基因复杂突变或RP17位点是否存在新的视网膜色素变性致病基因有待于进一步研究.
友情链接