期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
芯片毛细管电泳检测平台的建立及其应用
胡华；熊强；李彩霞；高华方；杨茜；梁志清
关键词：基因检测, 地中海贫血, 遗传病, 芯片毛细管电泳
摘要：目的 采用芯片毛细管电泳检测基因点突变,为β-地中海贫血产前基因诊断提供一种快速、灵敏的检测技术.方法 通过多重引物延伸反应扩增β-地中海贫血常见的突变位点,并采用芯片毛细管电泳双通道检测扩增产物,以辨别样品的基因型.结果 建立了β-地中海贫血常见基因型的芯片毛细管电泳检测方法,对39例β-地中海贫血患者和5例产前诊断病例的检测结果符合试剂盒检测结果.结论 芯片毛细管电泳检测β-地中海贫血具有快速、样品量少等优点,为产前遗传病的检测提供了一种新的技术手段.
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