期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
先天性厚甲症两家系六例
康晓静；李凡；吐比叶·热依木；吴卫东；张德志；普雄明
关键词：先天性厚甲症, 发黄, 年龄增长, 甲板, 先证者, 手指屈, 手指甲, 角化性, 足底, 转变, 趾甲, 新疆, 疼痛, 手掌, 胼胝, 绿豆, 家系, 厚度, 褐色, 汉族
摘要：家系1 先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆.满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄.1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬.2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚.双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛.
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