期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Klein综合征一家系
杜里程
关键词：双眼视力, 角膜后沉着物, 眼球震颤, 眼球运动, 眼部检查, 双晶状体, 首次就诊, 视力下降, 上睑下垂, 配镜矫正, 近视力, 虹膜纹理, 远视力, 夜视力, 先证者, 光反射, 玻璃体, 斑点状, 左眼, 右眼
摘要：先证者(Ⅲ5) 男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正.近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差.于2007年1月10日首次就诊.眼部检查:远视力:右眼 0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30 cm.双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常.无眼球震颤.角膜、前房清亮,无角膜后沉着物.双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节.瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝.双晶状体透明.双玻璃体中度斑点状混浊.
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