期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
皮肤异色病样淀粉样变病一家系
胡燕；李明；朱小红；王利军；翟建新
关键词：皮肤异色病, 淀粉样变病, 色素减退, 皮肤色素沉着, 皮损, 背部, 自觉症状, 皮肤颜色, 年龄增长, 先证者, 苔藓样, 青春期, 小腿, 夏季, 臀部, 四肢, 上臂, 日晒, 前臂, 患者
摘要：先证者(Ⅲ5) 男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊.患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹.至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部.夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显.未出现过水疱,无明显自觉症状.
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