期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3'端高可变区等位基因多态性与血脂水平的关系
陈广琴；尹瑞兴；王勇；林伟雄；杨德寨；潘尚领
关键词：载脂蛋白B类, 遗传多态性, 等位基因频率
摘要：目的 研究广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3'端高可变区等位基因(variable number of tandem repeats region 3' of apolipoprotein B gene,3'APOB-VNTR)多态性及其与血脂水平的关系.方法 采用整群抽样方法对548名黑衣壮族人群进行流行病学调查及测定血脂和载脂蛋白水平;用聚合酶链反应和琼脂糖凝胶电泳法检测3'APOB-VNTR等位基因及其基因型的分布频率;对黑衣壮常见的等位基因进行测序验证.并将其结果与496名当地的汉族人群作比较.结果 两组人群均可检出19种高可变区等位基因(hypervariable elements,HVE),分别为HVE 24、26、28、30、32、34、36、38、40、42、44、46、48、50、52、54、56、58、60、62和64,但黑衣壮族人群未检出HVE56和58,汉族人群未发现HVE48和62.黑衣壮族人群以HVE32的频率高(25.9%),而汉族人群则以HVE34常见(27.2%).黑衣壮族人群HVE26、30、46、杂合子和小等位基因(HVE＜38,S)的频率明显高于汉族人群,而HVE34、38、40、纯合子和大等位基因(HVE≥38,L)的频率则明显低于汉族人群.黑衣壮族人群带VNTR-LS基因型者的总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白B水平明显高于VNTR-LL者.黑衣壮族人群纯合子者总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白B水平也明显高于杂合子者.两民族组VNTR-SS基因型者的血脂水平与VNTR-LS或VNTR-LL基因型者比较差异无统计学意义.结论 本研究结果显示广西黑衣壮族人群3'APOB-VNTR多态性的分布与汉族人群之间存在差异,黑衣壮族人群3'APOB-VNTR多态性与血脂水平有关联.
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